Наследственные заболевания и синдромы

    Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио 
    Цена по запросу
    Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) 
    Цена по запросу
    Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 
    Цена по запросу
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 
    Цена по запросу
    Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 
    Цена по запросу
    Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 
    Цена по запросу
    Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН 
    Цена по запросу
    Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 
    Цена по запросу
    Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) 
    Цена по запросу
    Поликистоз почек рецессивный: поиск мутаций в горячих участках гена PKHD1 
    Цена по запросу
    Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA 
    Цена по запросу
    Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 
    Цена по запросу
    Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 
    Цена по запросу
    Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) 
    Цена по запросу
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК 
    Цена по запросу
    Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 
    Цена по запросу
    Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 
    Цена по запросу
    Синдром Жильбера 
    Цена по запросу
    Синдром удлиненного интервала QT 
    Цена по запросу
    Талассемия 
    Цена по запросу
    Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 
    Цена по запросу
    Синдром Нунан: поиск мутаций в экзонах 3, 7,13 гена PTPN11 
    Цена по запросу
    Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 
    Цена по запросу
    Секвенирование гена CFTR 
    Цена по запросу
    Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS10) 
    Цена по запросу
    Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы 
    Цена по запросу
    Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR 
    Цена по запросу
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 
    Цена по запросу
    Синдром Сильвера-Рассела 
    Цена по запросу
    Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 
    Цена по запросу
    Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка 
    Цена по запросу
    Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR143 
    Цена по запросу
    Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR 
    Цена по запросу
    Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 
    Цена по запросу
    Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене RPE65 
    Цена по запросу
    Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRX 
    Цена по запросу
    Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LRAT 
    Цена по запросу
    Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRB1 
    Цена по запросу
    Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 
    Цена по запросу
    Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 — 34 гена FBN2 
    Цена по запросу
    Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A 
    Цена по запросу
    Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 
    Цена по запросу
    Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 
    Цена по запросу
    Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA1 
    Цена по запросу
    Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA3 
    Цена по запросу
    Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене TMEM126A 
    Цена по запросу
    Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 
    Цена по запросу
    Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB 
    Цена по запросу
    Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 
    Цена по запросу
    Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 
    Цена по запросу
    Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 
    Цена по запросу
    Болезнь Помпе: поиск частых мутаций в гене GAA 
    Цена по запросу
    Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 
    Цена по запросу
    Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене LAMB3, кроме «горячих» участков 
    Цена по запросу
    Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене KRT5 
    Цена по запросу
    Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX1 
    Цена по запросу
    Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В 
    Цена по запросу
    Поиск мутаций в гене CAV3 
    Цена по запросу
    Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 
    Цена по запросу
    Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене PTS 
    Цена по запросу
    Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене QDPR 
    Цена по запросу
    Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене GCH1 
    Цена по запросу
    Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH 
    Цена по запросу
    Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SCN5A 
    Цена по запросу
    Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD 
    Цена по запросу
    Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA 
    Цена по запросу
    Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES 
    Цена по запросу
    Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 
    Цена по запросу
    Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 
    Цена по запросу
    Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене FKTN 
    Цена по запросу
    Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ 
    Цена по запросу
    Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SGCD 
    Цена по запросу
    Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 
    Цена по запросу
    Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG 
    Цена по запросу
    Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 
    Цена по запросу
    Липодистрофия: поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA 
    Цена по запросу
    Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA 
    Цена по запросу
    Липодистрофия: поиск мутаций в гене BSCL2 
    Цена по запросу
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD 
    Цена по запросу
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA 
    Цена по запросу
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 
    Цена по запросу
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1 
    Цена по запросу
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 
    Цена по запросу
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 
    Цена по запросу
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 
    Цена по запросу
    Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA 
    Цена по запросу
    Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене SPAST 
    Цена по запросу
    Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 
    Цена по запросу
    Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене GJC2 
    Цена по запросу
    Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене BSCL2 
    Цена по запросу
    Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 
    Цена по запросу
    Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 
    Цена по запросу
    Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS 
    Цена по запросу
    Синдром LEOPARD: поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 
    Цена по запросу
    Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 
    Цена по запросу
    Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 
    Цена по запросу
    Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 
    Цена по запросу
    Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 
    Цена по запросу
    Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 
    Цена по запросу
    Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 
    Цена по запросу
    Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET 
    Цена по запросу
    Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 
    Цена по запросу
    Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 
    Цена по запросу
    Синдром Смита-Магениса: поиск делеций в регионе 17p11.2 
    Цена по запросу
    Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP 
    Цена по запросу
    Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL 
    Цена по запросу
    Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL 
    Цена по запросу
    Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 
    Цена по запросу
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1 
    Цена по запросу
    Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG 
    Цена по запросу
    Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B 
    Цена по запросу
    Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 
    Цена по запросу
    Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD 
    Цена по запросу
    Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 
    Цена по запросу
    IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 
    Цена по запросу
    Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) 
    Цена по запросу
    Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B 
    Цена по запросу
    Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) 
    Цена по запросу
    Анемия Фанкони 
    Цена по запросу
    Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) 
    Цена по запросу
    Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) 
    Цена по запросу
    Галактоземия (секвенирование гена GALT) 
    Цена по запросу
    Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2—5) 
    Цена по запросу
    Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) 
    Цена по запросу
    Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) 
    Цена по запросу
    Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) 
    Цена по запросу
    Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) 
    Цена по запросу
    Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) 
    Цена по запросу
    Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) 
    Цена по запросу
    Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) 
    Цена по запросу
    Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) 
    Цена по запросу
    Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) 
    Цена по запросу
    Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) 
    Цена по запросу
    Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) 
    Цена по запросу
    Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) 
    Цена по запросу
    Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR) 
    Цена по запросу
    Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) 
    Цена по запросу
    Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) 
    Цена по запросу
    Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) 
    Цена по запросу
    Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) 
    Цена по запросу
    Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) 
    Цена по запросу
    Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) 
    Цена по запросу
    Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) 
    Цена по запросу
    Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) 
    Цена по запросу
    Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) 
    Цена по запросу
    Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) 
    Цена по запросу
    Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) 
    Цена по запросу
    Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) 
    Цена по запросу
    Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) 
    Цена по запросу
    Гистидинемия (секвенирование гена HAL) 
    Цена по запросу
    Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) 
    Цена по запросу
    Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) 
    Цена по запросу
    Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) 
    Цена по запросу
    Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) 
    Цена по запросу
    Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) 
    Цена по запросу
    Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) 
    Цена по запросу
    Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 
    Цена по запросу
    Цистиноз (секвенирование гена CTNS) 
    Цена по запросу
    Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) 
    Цена по запросу
    Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) 
    Цена по запросу
    Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) 
    Цена по запросу
    Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) 
    Цена по запросу
    Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) 
    Цена по запросу
    Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) 
    Цена по запросу
    Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) 
    Цена по запросу
    Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) 
    Цена по запросу
    Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) 
    Цена по запросу
    Синдром Цельвегера 
    Цена по запросу
    Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия 
    Цена по запросу
    Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 
    Цена по запросу
    Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) 
    Цена по запросу
    Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) 
    Цена по запросу
    Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) 
    Цена по запросу
    Секвенирование гена АR 
    Цена по запросу
    Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) 
    Цена по запросу
    Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене RHO 
    Цена по запросу
    Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене PRPH2 
    Цена по запросу
    Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 
    Цена по запросу
    Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4 
    Цена по запросу
    Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 
    Цена по запросу
    Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 
    Цена по запросу
    Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 
    Цена по запросу
    Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 
    Цена по запросу
    Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 
    Цена по запросу
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 (FAS) 
    Цена по запросу
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) 
    Цена по запросу
    Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN 
    Цена по запросу
    Ахондрогенез: поиск мутаций в гене Col2A1 
    Цена по запросу
    Ахроматопсия: поиск мутаций в гене CNGB3 
    Цена по запросу
    Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба 
    Цена по запросу
    Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN 
    Цена по запросу
    Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST1 
    Цена по запросу
    Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 
    Цена по запросу
    Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 
    Цена по запросу
    Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 
    Цена по запросу
    Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG 
    Цена по запросу
    Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 
    Цена по запросу
    Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B 
    Цена по запросу
    Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 
    Цена по запросу
    Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 
    Цена по запросу
    Гелеофизическая дисплазия: поиск мутаций в гене ADAMTSL2 
    Цена по запросу
    Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 
    Цена по запросу
    Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP 
    Цена по запросу
    Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM) 
    Цена по запросу
    Предрасположенность к алкоголизму и наркомании (ALDH2, ADH2, ORPM1, ANKK1, DAT) 
    Цена по запросу
    Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2) 
    Цена по запросу
    Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел) 
    Цена по запросу
    Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 
    Цена по запросу
    Поиск делеций в гене TSC1 и TSC2 
    Цена по запросу
    Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN 
    Цена по запросу
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК 
    Цена по запросу
    Боковой амиотрофический склероз: поиск частых мутаций в гене VAPB 
    Цена по запросу
    Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 
    Цена по запросу
    Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE 
    Цена по запросу
    Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS 
    Цена по запросу
    Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 
    Цена по запросу
    Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L 
    Цена по запросу
    Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR 
    Цена по запросу
    Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 
    Цена по запросу
    Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 
    Цена по запросу
    Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98) 
    Цена по запросу
    Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA) 
    Цена по запросу
    Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) 
    Цена по запросу
    Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1) 
    Цена по запросу
    Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D) 
    Цена по запросу
    Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) 
    Цена по запросу
    Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1) 
    Цена по запросу
    Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск мутаций в гене IKBKG (NEMO) 
    Цена по запросу
    Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) 
    Цена по запросу
    Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A 
    Цена по запросу
    Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 
    Цена по запросу
    Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 
    Цена по запросу
    Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 
    Цена по запросу
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства 
    Цена по запросу
    Паркинсонизм 
    Цена по запросу
    Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) 
    Цена по запросу
    Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 
    Цена по запросу
    Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B 
    Цена по запросу
    Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B 
    Цена по запросу
    Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 
    Цена по запросу
    Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 
    Цена по запросу
    Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT1 
    Цена по запросу
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии 
    Цена по запросу
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2 
    Цена по запросу
    Скрининговый генетический тест на носительство наиболее частых мутаций у матери (доп.опция к любому из неинвазивных пренатальных тестов) 
    Цена по запросу
    Синдром Беквита-Видемана 
    Цена по запросу
    Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А 
    Цена по запросу
    Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 
    Цена по запросу
    Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 
    Цена по запросу
    Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 
    Цена по запросу
    Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 
    Цена по запросу
    Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 
    Цена по запросу
    Вы владелец?
    Этот сайт использует cookies
    Понятно