Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
Поликистоз почек рецессивный: поиск мутаций в горячих участках гена PKHD1
Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA
Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
Синдром удлиненного интервала QT
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11
Синдром Нунан: поиск мутаций в экзонах 3, 7,13 гена PTPN11
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS10)
Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка
Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR143
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене RPE65
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRX
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LRAT
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRB1
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19
Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 — 34 гена FBN2
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA1
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA3
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене TMEM126A
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2
Болезнь Помпе: поиск частых мутаций в гене GAA
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене LAMB3, кроме «горячих» участков
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене KRT5
Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX1
Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В
Поиск мутаций в гене CAV3
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене PTS
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене QDPR
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене GCH1
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SCN5A
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене FKTN
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SGCD
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1
Липодистрофия: поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA
Липодистрофия: поиск мутаций в гене BSCL2
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене SPAST
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене GJC2
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене BSCL2
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6
Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS
Синдром LEOPARD: поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6
Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2
Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Синдром Смита-Магениса: поиск делеций в регионе 17p11.2
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL
Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2
Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD
Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3
IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3
Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2)
Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B
Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1)
Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2)
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL)
Галактоземия (секвенирование гена GALT)
Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2—5)
Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13)
Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6)
Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH)
Арта синдром (секвенирование гена PRPS1)
Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6)
Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD)
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)
Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3)
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL)
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS)
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ)
Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA)
Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR)
Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC)
Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD)
Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH)
Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA)
Краббе болезнь (секвенирование гена GALC)
Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1)
Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA)
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS)
Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB)
Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH)
Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC)
Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2)
Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A)
Гистидинемия (секвенирование гена HAL)
Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1)
Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP)
Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1)
Апера синдром (секвенирование гена FGFR2)
Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2)
Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB)
Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1
Цистиноз (секвенирование гена CTNS)
Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR)
Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7)
Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9)
Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11)
Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС)
Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1)
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX)
Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1)
Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH)
Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST)
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия
Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2
Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B)
Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11)
Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR)
Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1)
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене RHO
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене PRPH2
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 (FAS)
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS)
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN
Ахондрогенез: поиск мутаций в гене Col2A1
Ахроматопсия: поиск мутаций в гене CNGB3
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN
Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST1
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2
Гелеофизическая дисплазия: поиск мутаций в гене ADAMTSL2
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM)
Предрасположенность к алкоголизму и наркомании (ALDH2, ADH2, ORPM1, ANKK1, DAT)
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2)
Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел)
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2
Поиск делеций в гене TSC1 и TSC2
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
Боковой амиотрофический склероз: поиск частых мутаций в гене VAPB
Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3
Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1
Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98)
Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA)
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT)
Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1)
Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D)
Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9)
Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1)
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск мутаций в гене IKBKG (NEMO)
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.)
Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА)
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT1
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2
Скрининговый генетический тест на носительство наиболее частых мутаций у матери (доп.опция к любому из неинвазивных пренатальных тестов)
Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру